支气管源性囊肿的研究进展

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支气管源性囊肿(bronchogenic cysts,BC)是一种先天性肺发育畸形,好发于儿童及青少年。该病在临床上比较少见,且临床表现、体征及胸部影像学多样,缺乏特异性,故容易误诊。如何提高诊断准确率及早期确诊率目前仍是难点。该文就支气管源性囊肿的组织胚胎学、临床表现、影像学特点以及治疗等方面的研究进展作一综述。

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重组激活基因(recombination activating gene,RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)、Omenn综合征以及多种其他特殊表型。不同患者因RAG分子表达受影响程度的差异而表现出复杂多样的免疫表型、组织病理学改变和临床表现。RAG完全缺陷分为典型SCID和母源T细胞输入型SCI
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