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目的
探讨甲基丙二酸血症的临床特征。
方法收集甲基丙二酸血症12例的临床资料,总结其临床表现、辅助检查、气相色谱/质谱串联分析尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点,并对其临床特征及转归情况进行总结。
结果1岁以下首次就诊8例;12例有8例来自农村;12例主要就诊主诉纳差、精神差入院1例,呼吸道感染入院5例,抽搐发作入院3例,体质量不增入院1例,呕吐入院3例,嗜睡入院3例,昏迷入院1例,运动落后入院2例。住院后查尿有机酸分析发现甲基丙二酸明显增高,同时分别有血氨、乳酸升高,高血糖,尿酸高,低蛋白血症,尿蛋白异常,尿酮体异常,阴离子间隙异常增高,影像学及电生理检查的异常。确诊为甲基丙二酸血症,据情况分别给予维生素B12、甜菜碱、叶酸、左旋肉碱、限制蛋白质摄入量等治疗。对症治疗好转7例,失访2例;自动出院1例,2例死亡。
结论依据甲基丙二酸血症发病特征,做到早发现、早诊断、早治疗,有利于改善预后。