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先前的研究表明21三体患儿的双亲有增高产生另一个受累后代的风险(1～1.3%)。对于较远亲属发病风险增高的问题,过去认为21三体患者的同胞、堂表兄妹以及患者父母的同胞生出21三体患儿的风险仅稍高于一般群体的频率(0.15%);为了阐明这一点,本文提供了对经细胞遗传学证明是21三体的先证者亲属中Down综合征频率的研究结果。