【摘 要】
：
目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(81502749)
论文部分内容阅读
目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序。结果通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324G>A(p.G45E),在100例正常对照中均未发现上述突变。在该家系的GJB4基因中未发现突变。对该EKV家系的临床特征进行总结。结论收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324G>A突变,该种突变在亚洲人群中报道最多,推测可能为亚洲人群的突变热点。先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实。
其他文献
第一部分杏仁体基底外侧核β受体参与声音恐惧记忆的巩固杏仁体基底外侧核(BLA)是恐惧记忆形成和储存的一个关键位点。已有研究表明，长时程增强(LTP)存在杏仁体的每条通路中。
目的:分析针灸治疗胃痛的临床疗效。方法:应用针刺联合艾灸的方法治疗30例胃痛患者。结果:总有效率为86.67%。结论:针灸治疗胃痛有较为理想的治疗效果。
<正>近年来,中国人赴美留学热情高涨,不仅留学生总人数年年递增,而且呈现低龄化趋势,中西部地区的留学生也越来越多。作为一名在美国东部和西部的私立学校都工作过的教师,笔
Swarm robotics in maritime engineering is a promising approach characterized by large numbers of relatively small and inexpensive autonomous aquatic crafts(AACs
随着社会的发展,我国数量众多的中小型企业不仅解决了就业压力,同时也推动了国民经济发展,但中小型企业在发展过程中自身也存在着许多问题,因此对我国中小企业发展及金融状况
MP3是中小企业集中，同时又不乏大品牌的市场。这个门槛低、投资小、市场潜力巨大的产业中。众多中小企业通过代工。为大企业提供服务。一些实力雄厚的中小企业。也正在觊觎MP3
传统的伊斯兰宗教文化、经济上的贫困落后、不成熟的民主政治环境下的不良政党斗争、吏治腐败,再加上国际伊斯兰原教旨主义思潮和"革命"的影响,独立后经过30多年的政局演变,
目的:观察舒心汤联合常规西药治疗对射血分数保留心力衰竭(Heart Failure with Preserved Ejection Fraction,HFp EF)气虚血瘀水停证患者的临床疗效,对比治疗前后患者的中医
<正>"当代玻璃工作室运动自上世纪70年代发端,已历经半个世纪。1962年3月,一次创新性研讨会在美国俄亥俄州(Ohio)托莱多市的托莱多博物馆(The Toledo Museum of Art)召开。哈
通过对国内外信用体系的研究,分析淘宝网信用体系存在的问题及原因,并提出完善淘宝网信用体系的相应对策及建议,以期促进我国商品交易市场越来越平稳。