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患者,女,14岁,因自幼两眼前阴影、视物模糊就诊.眼部检查发现:两眼角膜基质层内有大量分散的局灶性灰白色颗粒状沉着物,界限清楚,其间隔有透明区,病变以中央分布,球内未见异常.诊断:两眼先天性角膜营养不良.追问病史,发现其家族中多人有类似症状.随访其母亲、外祖母、大姨妈及儿子、小姨妈及其女儿,角膜检查体征均与患者相同.视力位于4.2～4.8之间.其中大姨妈与患者母亲及小姨妈为同母异父姐妹.