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同型胱氨酸尿症（ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ），是甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢过程中由于酶缺陷而引起的疾病。主要症状有智力低下、惊厥、晶状体异位、骨骼畸形、血管栓塞等。本病发病率低，但危害性大，其预后取决于开始诊断、治疗的早晚。迄今，国内报道甚少。本院于５...
同型胱氨酸尿症2例
【摘 要】
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同型胱氨酸尿症（ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ），是甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢过程中由于酶缺陷而引起的疾病。主要症状有智力低下、惊厥、晶状体异位、骨骼畸形、血管栓塞等。本病发病率低，但危害性大，其预后取决于开
【机 构】
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昆明医学院第一附属医院儿科
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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1999年3期
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