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基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种方法。其是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术,其诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。常用基因诊断技术包括：Southern印迹法、聚合酶链反应（PCR）、扩增片段长度多态性（Amp-FLP）连锁分析法、等位基因特异寡核苷酸探针（ASO）诊断法、