【摘 要】
：
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。
【基金项目】
：
国家重点研发计划项目(2017YFA0105000);国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81901300)
论文部分内容阅读
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。
其他文献
近年来我国的经济飞速地发展,金融市场也随之发生了巨变,利率市场化等政策实施以后,银行竞争越来越激烈,同时展开了人才争夺大战。中小城市商业银行而言,由于受区域限制且缺乏有效的绩效管理机制吸引和留住人才,人员流失十分严重。要赢得这场战争,需要经过多方面的改革,而绩效考核改革则是改革的重中之重。前台柜员岗位是银行中最基础最常见的岗位,是银行开展各项业务、正常运转的保障力量。科学的绩效考核制度不仅可以激发
<正>党的十九大指出,中国特色社会主义进入了新时代。党的十九大报告明确了全面建设社会主义现代化国家及其战略安排,确定了从2020年到本世纪中叶的两个阶段安排,将在全面建
<正>在人们的日常经验中,所见卡车司机基本上都是男性,女性卡车司机少之又少。无论从全球的范围还是从历史的脉络来看,卡车司机都是一个男性化的传统蓝领工作。这些进入公路
目标检测是计算机视觉领域的基本任务之一。它在安防监控、无人驾驶、人机交互等领域有着广泛的应用。本文研究和分析了现有的基于深度神经网络的目标检测算法的优点与不足。
产业工人队伍建设改革是全面深化改革中的一项重要内容。近年来,常熟产业工人队伍建设取得进展,但仍存在产业工人政治认同感弱化、技能人才引进留用困难、职业技能培训发展滞
目的观察重症急性胰腺炎患者行血必净联合生长抑素治疗的效果。方法 92例重症急性胰腺炎患者为研究对象,随机分为对照组及研究组,各46例。对照组采用生长抑素治疗,研究组采用
研究背景:抑郁是指各种原因引起的显著而持久的精神低落为主要临床特征的一类心境障碍,WHO统计报告显示从2005-2015的十年间抑郁症发病率增加了 18.4%,2018年全球抑郁症患者
<正>引言鸡败血支原体感染是肉鸡垂直传染和水平传播的条件性传染病,随着耐药率的提高,肉鸡支原体药物控制效果降低,从食品安全的角度考量,控制支原体的抗菌素因属于与人类高
<正>2021年1月1日,被称为"史上最严限塑令"的《国家发展改革委生态环境部关于进一步加强塑料污染治理的意见》文件正式在全国生效,全国范围内餐饮行业禁止使用不可降解一次性