甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变与RET基因重排的检测及其临床意义

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目的

探讨BRAF V600E突变及RET基因重排与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理因素的相关性。

方法

收集2012年1月至2014年1月180例PTC患者的手术标本,以30例其他类型甲状腺良性或恶性病变组织作为对照,提取DNA和RNA,检测BRAF V600E突变及RET基因重排状况。分析BRAF V600E突变、RET基因重排与患者性别、发病年龄、原发灶直径、甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期的关系。

结果

PTC中BRAF V600E突变阳性率为59.4 %(107/180),对照组中未检测到BRAF V600E突变。PTC中RET基因重排阳性率为42.2 %(76/180),对照组中未发现RET基因重排。BRAF V600E突变阳性率在性别、发病年龄及肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义(均P>0.05),其在甲状腺包膜外浸润(χ2=5.46,P=0.01)、颈部淋巴结转移(χ2=3.36,P=0.02)及临床分期(χ2=6.36,P=0.03)分层的患者间差异均有统计学意义。RET基因重排阳性率在性别、发病年龄和肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义(均P>0.05),其在不同甲状腺包膜外浸润(χ2=3.45,P=0.04)、颈部淋巴结转移(χ2=5.78,P=0.03)及临床分期(χ2=6.48,P=0.01)分层的患者间差异均有统计学意义。

结论

BRAF V600E突变及RET基因重排与PTC患者的甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期状况有关。

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