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目的 总结腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)的遗传学特征,探讨二代测序技术在CMT诊断中的应用价值.方法 回顾性分析8例CMT患者的临床表现、体征及神经电生理检查结果,采用CMT神经功能障碍评分评估周围神经功能障碍程度;采用二代测序技术检测基因突变情况,对错义突变位点,在1000Genom数据库、HGMD数据库进行比对,判断是否具有单核苷酸多态性,应用SIFT、PolyPhen2、Mutation-Taster等软件预测基因突变的致病性.结果 8例首发症状均为双下肢无力,双下肢远端肌肉萎缩,双下肢腱反射减弱或消失.神经电生理检查提示神经源性脱髓鞘合并轴索损害,CMT神经功能障碍评分均提示中度周围神经功能障碍.二代测序结果显示染色体单倍重复1例(PMP22基因在此区域内),PMP22基因重复突变4例,MPZ基因错义突变(c.233C＞T、c.293G＞A)2例,NEFL基因错义突变(c.65C＞A)1例,其中4例PMP22基因重复突变,2例MPZ基因错义突变为致病性突变,1例染色体单倍重复(PMP22基因包含此区域内)及1例NEFL基因错义突变为可能致病性突变.结论 二代测序技术有助于CMT的精准诊断,PMP22重复突变、MPZ c.233C＞T、MPZ c.293G＞A及NEFL c.65C＞A错义突变可导致CMT.