骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,SD的分子遗传学研究取得了较多突破性的进展。近年来,关于成骨不全、综合征性脊柱侧凸和先天性肢端畸形等SD的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制,本文就此做一综述。
脊柱硬膜骨化(dura ossification,DO)是一种以硬膜被增生的骨组织替代为特点的硬膜退变现象,是脊柱韧带骨化的并发症.近20余年来,随着临床上对脊柱韧带骨化治疗经验的积累,越
膝关节滑膜炎是一种常见的炎症性疾病.主要症状为关节肿胀感,可以伴有或不伴有膝关节疼痛及活动受限.典型体征包括关节肿胀、浮髌试验阳性、可有屈伸受限或股四头肌废用性萎
背景:肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者完全切除病因肿瘤后有较好的预后.但应用全髋关节置换术治疗位于股骨头颈部肿瘤的中长期临床效果还缺乏相关
半月板外突是指膝关节磁共振冠状位内侧半月板超出胫骨平台边缘3 mm、外侧半月板超出胫骨平台边缘1 mm,严重恶化会导致骨关节炎病情加重预后不良、造成骨坏死和骨髓病变等。然而目前仍缺乏对于半月板外突多种病因系统性的综述研究。本文从半月板自身结构性因素、半月板周围附着韧带相关因素以及膝关节整体因素三个方面,综述造成半月板外突病因的相关研究进展,以期为临床治疗提供理论依据。