【摘 要】
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目的对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型。方法收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名正常成员的外周血5 ml,提取白细胞DNA,
【机 构】
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北京大学第三医院眼科,北京大学第三医院中心实验室
【基金项目】
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北京市科学技术委员会资助项目（D206009000091）
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目的对1个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析,探讨其BIGH3基因突变的类型。方法收集1个颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名正常成员的外周血5 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物,进行PCR扩增,并对PCR产物直接行DNA测序分析。结果该家系患者成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC〉CAC（R124H）突变杂合子,而家系表现正常成员无此基因位点突变。结论该颗粒状角膜营养不良家系存在BIGH3基因突变,为R124H杂合突变类型,确诊为Avelli
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