目的:比较免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术在检测乳腺浸润性癌患者中HER-2蛋白表达和基因扩增的一致性。方法:分别用IHC和FISH技术对172例乳腺浸润性癌HER-2进行蛋白表达和基因扩增检测,比较两者检测的结果和相关性。结果:172例浸润性乳腺癌标本行IHC检测结果30例为(1+),88例为(2+),42例为(3+),12例为(-)。172例乳腺癌标本进行FISH检测结果71例为阳性,101例为阴性。其中FISH结果阳性标本中IHC检测有2例(1+),30例(2+),39例(3+)。IHC检测HER-2为(3+)的病例FISH检测中阳性符合率92.9%(39/42),且检测HER-2(-)的病例FISH检测均为阴性,IHC检测HER-2(2+)的88例患者中有58例经FISH检测证实HER-2呈阴性,30例呈阳性。FISH检测共发现47例17号染色体多体,其发生率为27.3%。用IHC检测HER-2发现有25例标本存在肿瘤之间的不同表达,而在这25例标本的FISH检测结果中有11例存在HER-2基因瘤内遗传异质性。结论:HER-2蛋白表达和基因扩增IHC和FISH检测在免疫组化强阳性的标本中具有较好的一致性,且免疫组化染色强度与HER-2基因扩增呈正相关。理解和判断HER-2基因遗传异质性对肿瘤药物应用及HER-2基因检测方法具有指导意义。