【摘 要】
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<正>肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致体内铜代谢障碍的一种遗传代谢性疾病。体内蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、脑、肾脏、骨骼、角膜等器官,引起相应部位异常改变。铜离子在
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<正>肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致体内铜代谢障碍的一种遗传代谢性疾病。体内蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、脑、肾脏、骨骼、角膜等器官,引起相应部位异常改变。铜离子在神经系统的沉积还可引起不同的精神类症状,临床以精神症状起病的肝豆状核变性患者越来越多见,但仍有较高的误诊、漏诊率,本病例报道以双相障碍为首发症状的肝豆状核变性1例,以引起对相关疾病的重视。1病例资料患者女性,24岁。12年前因发热就诊于当地医院发现
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