【摘 要】
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目的 研究参与雌激素合成的细胞色素P4 5 0c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT )基因多态与乳腺癌发生的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院病因及癌变研究室,中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院检验科,中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院病因及癌变研究室,中国医学科学
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目的 研究参与雌激素合成的细胞色素P4 5 0c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT )基因多态与乳腺癌发生的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法 ,对 2 5 0例乳腺癌患者和 2 5 0例正常对照者的COMT基因第 4外显子第 15 8位密码子G/A(Val/Met)多态和CYP17基因启动子区 - 1931T/C多态进行分析。以logistic回归模型计算各种基因型的乳腺癌风险 (OR)及其 95 %可信区限 (95 %CI)。结果 乳腺癌患者的COMTMet/Met基因型频率为 10 .4 % ,显著高于对照组的 5 .2 % (P =0 .0 3)。多因素分析显示 ,COMTMet/Met基因型患乳腺癌的风险比Val/Val或Val/Met基因型高 2 .1倍 (95 %CI为 1.1～ 4 .5 )。分层分析显示 ,COMTMet/Met基因型主要增加绝经前女性患乳腺癌的风险 (OR 4 .1,95 %CI为 1.2～ 17.3) ,而不增加绝经后女性患乳腺癌的风险 (OR 1.3,95 %CI为 0 .5～ 3.5 ) ,提示该基因多态对乳腺癌风险的影响与雌激素水平有关。CYP17基因型频率在病例和对照组中的分布差异无显著性 (P =0 .83)。结论 COMT基因单核苷酸多态与乳腺癌易感性相关 ,Met/Met基因型增加乳腺癌风险 ,而CYP17基因多态与中国女性乳腺癌风险无相关性。
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