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先天性颅颌面畸形的病因复杂,畸形发生的基因机制对于预防和基因治疗具有十分重要的作用.DNA序列的测定为先天性颅颌面畸形的基因研究奠定了基础.人类基因组研究计划（human genome project,HGP）的完成,为我们确定先天性颅颌面畸形的候选基因提供了条件.转基因技术和基因敲除技术是研究基因功能的有效方法,作者就近年来基因研究在先天性颅颌面畸形病因分析中的现状进行综述.