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目的 研究类孟买型血型的分子基础. 方法采用血清学方法鉴定个体的红细胞表型,用聚合酶链反应(polymera se chain reaction, PCR)扩增类孟买型表型个体的ABO基因第6、7外显子、α1,2 岩藻糖基转移酶基因编码区序列和Se基因编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析.结果类孟买型的α1,2岩藻糖基转移酶基因核苷酸 第547～552位中的两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG),导致阅读框架发生移码,提前形成终 止密码.先证者父母为杂合缺失携带者.结论α1,2岩藻糖基转移酶基因两碱基缺失可引起类孟买型血型。