【摘 要】
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目的探讨Costello综合征的临床特征。方法分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以“Costello综合征”“科斯特洛综合征”“Costello syndrome”
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目的探讨Costello综合征的临床特征。方法分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以“Costello综合征”“科斯特洛综合征”“Costello syndrome”或“HRAS gene”为关键词,在中国知网、万方数据库及PubMed检索相关文献,总结国内外报道的该综合征的临床特征及基因类型。结果2例患儿均表现为特殊面容(卷发、厚唇),且生长发育迟缓,均存在HRAS基因第2外显子杂合点突变。确诊后均予2例患儿神经营养药物治疗,并让其定期运动和接受语言康复训练及个性化教
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