肝豆状核变性一核心家系ATP7B基因突变分析

来源 :青岛大学医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：marrylosa123

【摘要】

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目的检测肝豆状核变性（WD）病人ATP7B基因突变情况,探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。方法采用第二代DNA测序技术检测1例WD病儿及其生物学父母的ATP7B基因突变,通过PCR技术

【作者】

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黄祖洲卢明纪静徐瑛蕾吴春梅刘世国

【机构】

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青岛大学附属医院产前诊断中心,青岛大学医学院临床检验诊断学教研室,青岛市崂山区沙子口卫生院,青岛大学医学院公共卫生学院

【出处】

：

青岛大学医学院学报

【发表日期】

：

2017年1期

【关键词】

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肝豆状核变性基因 ATP7B DNA突变分析

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目的检测肝豆状核变性（WD）病人ATP7B基因突变情况,探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。方法采用第二代DNA测序技术检测1例WD病儿及其生物学父母的ATP7B基因突变,通过PCR技术和Sanger测序技术进行突变位点的验证,以同样方法检测100例健康查体者的相同位点作对照。结果经第二代DNA测序技术检测,WD病儿ATP7B基因发现复合突变c.2333G〉T/c.3955C〉T,而其生物学父母分别检测到c.3955C〉T和c.2333G〉T;100例健康查体者均未检测到此突变。上述突变均经Sanger

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