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目的:检测1例马凡综合征(MFS)患者的原纤维蛋白-1(FBN1)基因,探讨其基因突变。方法:利用聚合酶链反应(PCR),对1例符合“根特标准”的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个(24~32)进行扩增,并直接测序。结果:在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069G〉T.该突变以往无报道。结论:该患者FBNI基因第24外显子存在点突变3069G〉T,可能为该MFS患者的发病原因。