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目的 分析早孕期规范化超声筛查胎儿畸形在孕期保健中的应用效果,为提升优生优育水平探索规范路径.方法 选取2017年1月-2018年6月在该院建立孕期保健档案的孕妇13 955例,按照《孕前及孕期保健指南》中对高危妊娠孕妇的划分标准,将其分为高危妊娠组(1 192例)和正常妊娠组(12 763例).按照该院制定的早孕期超声检查规范对两组孕妇及胎儿行普通超声检查和11 ～ 13+6周NT超声检查及对症处置.收集整理并比较两组孕妇普通超声检查结果、11 ～ 13+6周NT超声检查胎儿NT值异常率、后续超声筛查胎儿畸形率及畸形类型构成、终止妊娠胎儿病理诊断情况、分娩新生儿畸形率.计算早孕期超声规范化检查诊断胎儿畸形符合率、漏诊率.结果 高危妊娠组孕妇妊娠早期普通超声检查出异常妊娠率、孕11～13+6周超声检查NT值及NT值异常率均高于正常妊娠组(P＜0.05);两组孕妇NT值异常者后续超声筛查胎儿畸形率比较,差异无统计学意义(P＞0.05),两组孕妇检出胎儿畸形均终止妊娠,病理检验结果符合率均为100.00％;两组孕妇产前诊断胎儿畸形及分娩后胎儿畸形类型构成比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组孕妇分娩后新生儿畸形率、漏诊率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 妊娠早期对高危妊娠和正常妊娠孕妇及胎儿行规范化超声筛查,能诊断出绝大部分异常妊娠及胎儿畸形,临床不应忽视对正常妊娠孕妇妊娠早期的标准化超声检查,以最大限度降低新生儿出生畸形率.