MTHFRC677T基因纯合突变、高Hcy伴多项自身抗体阳性脑梗死1例

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病例男,46岁,因发作性右侧头面部麻木10余天,加重伴右侧肢体无力19h,于2019年6月27日入院.患者10d前曾检查头颅磁共振,未见新发梗死,口服“叶酸片、甲钴胺营养神经”治疗,效果不佳.既往体健,无吸烟饮酒史.查体:BP 140/90 mmHg,神志清楚,构音障碍,右侧眼裂小,右侧眼球震颤(+),右侧面部汗少,伸舌右偏,右侧指鼻试验欠稳准,右侧巴氏征可疑阳性,NIHSS评分2分,洼田饮水试验5级,GCS评分15分.头颅CT未见异常密度增高影;头颅MRA平扫示延髓右侧部梗死;颈部血管彩超示右侧椎动脉频谱形态异常,远端病变可能.血常规:白细胞17.13×109/L,血小板576×109/L;血生化:ALT 64 U/L,AST 43 U/L,TBIL 26.1 mol/L,DBIL 8.8 mo]/L,IBIL 17.3 mol/L,ALP 70.5 U/L,γ-GT 28.11 U/L,Hcy 112.5 mol/L,血糖血脂正常;病毒性肝炎感染指标、肿瘤标志物、感染相关指标等未见明显异常.进一步筛查脑血管疾病危险因素,检测ANCA示核周型-ANCA(pANCA)强阳性,检测MTHFRC677T基因示TT型.由于患者肝功能异常,进一步检测肝脏疾病抗体谱示,抗SLA抗体强阳性、PCA阳性.建议患者行肝组织穿刺活检,患者拒绝.
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