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[病例] 女,14岁.自幼高度近视,3个月前以双眼白内障入我院.查体:身高104 cm,体重25 kg.发育不良,智力低下,头围小,眶距宽,前房深,眼轴右25.5 mm,左26 mm,双眼晶体完全性灰白色混浊,眼底窥不进,眼压24.39 mmH2O,鼻梁低,腭高拱,右侧胸锁乳突肌僵直,双侧乳房未发育,外阴呈幼稚型,无阴毛、腋毛.B超检查示两侧无卵巢,未见子宫.