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妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠期最常见的特异性肝病。通常出现在妊娠晚期,主要表现为皮肤瘙痒、黄疸,实验室检查血清总胆汁酸及转氨酶升高,对胎儿影响较大,可导致早产、死胎、畸形。其病因复杂,研究发现遗传、代谢、免疫、激素等多种因素均可导致其发病。与胆汁淤积相关的基因,如ABCB11、ABCB4、ATP8B1、FXR等与ICP的遗传易感性有关。综述了胆汁淤积相关基因及其与ICP的关系。