【摘 要】
：
唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800.该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点.由于唐氏综合征是由于
【机 构】
：
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东,广州,510623
论文部分内容阅读
唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800.该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点.由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法.因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施.迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查.抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率.以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用.
其他文献
目的:探讨沉默caspase-3对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)增殖、细胞周期和凋亡的影响。方法:构建靶向caspase-3的shRNA重组慢病毒并转染MSCs,通过real-time PCR和Western blott
故障现象:摄片时,摄影继电器JC3吸合,X线产生,但超过预置时间,继电器不释放,曝光不止.rn故障分析:分析该机控制曝光时间的电子限时器电路,摄影时,继电器JC3工作,则JC3的15-16
1 简 介rn本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1].为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略.rn本文主要讨论以下两大领域的
目的 以组织病理诊断为参照,评价一所三级医院及转诊医生产前判断多胎妊娠羊膜性和绒毛膜性的准确性.方法 回顾性分析289 例多胎妊娠转诊医生、三级医院及组织病理学判断羊膜
目的 了解合并胃出血的胃溃疡患者使用铝碳酸镁联合奥美拉唑药物进行治疗的临床效果.方法 纳入对象来自2015年1月~2017年5月期间收治的合并胃出血症状的胃溃疡患者200例,编序
1977年,Fitzg erald和Drumm[1]首次采用多普勒超声评价胎儿循环,历经30余年的临床实践表明,超声多普勒测定胎儿动脉血流是无创性产前评价胎儿宫内安危的有效方法之一.
扬州大学医学院临床医院超声科,江苏扬州 225000STIC 技术从每一个心动周期搏动时所能展示的三维影像的电影回放中获得胎儿心脏的数据[1],其探头连续扫描感兴趣区,获得1 个由
1 简介rn中枢神经系统(CNS )畸形是最常见的先天性畸形之一.神经管缺陷在CNS 畸形中最为常见,其发生率为1/1000～2 /1000 .有些胎儿颅内CNS 畸形但神经管完整,只有在出生后才逐
近几年来,医务人员的医德医风和职业道德建设一直是人们十分关心的热点问题.尽管在去年“非典”肆虐之后,白衣天使的形象一度得到了更多的赞扬.然而,以后媒体陆续报道出来的
联体双胎是罕见而复杂的高危妊娠,可以在早孕期诊断,及时处理,有利于母婴健康.rn1 临床资料rn1.1 一般资料 1 孕妇,30 岁,孕2 产1 ,1 年前孕2 月胚胎停育,原因不详.平时月经