Clinical practice guidelines for ultrasound-guided vacuum-assisted breast biopsy: Chinese Society of

来源 :中华医学杂志英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dlfly2011
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目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料,采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁,男10例、女2例,6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC
期刊
肠内营养在危重症患者营养治疗中发挥着不可替代的作用。为了使临床医务人员能够科学、规范地管理危重症患者肠内营养实施期间出现的常见并发症,本共识撰写团队以循证方法学及德尔菲法为指导,围绕腹泻、误吸、高水平胃残余量、腹胀等几个主题进行文献检索、文献质量评价、证据综合,并经过两轮专家函询,制定了《中国危重症患者肠内营养治疗常见并发症预防管理专家共识(2021版)》,为临床医务人员提供借鉴。
对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,11岁5个月,因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体:面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂,颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基