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<正> 经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防
中国人经典型苯丙酮尿症（PKU）突变基因的鉴定与产前诊断
【摘 要】
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<正> 经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医科大学医学遗传教研室
【出 处】
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医学研究通讯
【发表日期】
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2000年10期
【基金项目】
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国家“85”攻关项目和美国中华医学基金会(CMB)基金
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