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目的探讨妊娠期高血压疾病5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脂代谢的相关性,为临床诊治提供参考依据。方法纳入2016年3月-2018年6月在福建医科大学附属漳州市医院诊断为妊娠期高血压疾病患者624例,采集清晨空腹外周静脉血标本,检测血脂指标、尿酸、胱抑素(Cys C)水平。根据血脂水平分为血脂正常组,血脂异常组,再将血脂异常组进一步分为4个亚组:高三酰甘油(TG)血症组(TG≥1. 70 mmol/L),高总胆固醇(TC)血症组(TC≥5. 18 mmol/L),低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症组(HDL-C <1. 04 mmol/L),混合型高脂血症组(TG≥1. 70 mmol/L、TC≥5. 18 mmol/L)。检测各组患者的MTHFR (C677T)基因分型。结果血脂异常组体质指数(BMI)值、尿酸、C反应蛋白(CRP)、尿微量白蛋白与肌肝比值(UACR)、同型半胱氨酸(Hcy)水平明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05)。血脂异常组MTHFR (C677T)基因的C/C基因频率明显低于血脂正常组,T/T基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05);血脂异常组C等位基因频率明显低于血脂正常组,T等位基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05)。高TG血症组、低HDL-C血症组、混合型高脂血症组的BMI值明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05);混合型高脂血症组Hcy水平明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05)。低HDL-C血症组和混合型高脂血症组的C/C基因频率明显低于血脂正常组,T/T基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(均P<0. 05);混合型高脂血症组C等位基因频率明显低于血脂正常组,T等位基因频率明显高于血脂正常组,差异有统计学意义(P<0. 05)。Logistic回归分析显示,基因型C/C是妊娠期高血压疾病患者血脂异常的保护因素,基因型T/T以及高BMI、Hcy是血脂异常的独立危险因素。结论妊娠期高血压疾病MTHFR基因多态性与血脂异常明显相关,其中基因型C/C是保护因素,基因型T/T是独立危险因素;同时也应注意BMI、Hcy对患者血脂异常的影响。