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目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对2例非典型畸胎样/横纹肌样瘤应用光镜行HE、网状纤维染色及免疫组织化学染色观察,并结合文献复习.结果 非典型畸胎样/横纹肌样瘤具有特征性的横纹肌样细胞,伴有不同程度的原始神经外胚叶、上皮和间质分化.肿瘤组织富于网状纤维,免疫组织化学标记示波形蛋白、CD99、上皮细胞膜抗原、细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白、神经微丝蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性,突触素、肌调节蛋白、胎盘碱性磷酸酶和HMB45阴性.结论 非典型畸胎样/横纹肌样瘤是中枢神经系统一种罕见的高度恶性肿瘤,好发于儿童,偶见于成人,呈异源性组织学和免疫组织化学表型.其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。