论文部分内容阅读
目的 研究先天性少指缺掌并足裂畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对两组的 P63基因第5～8外显子基因组DNA测序分析.结果体检发现,患者双上肢少拇指、食指和中指,缺桡侧手掌并双下肢足裂畸形.病因研究提示, P63基因第5～8外显子PCR扩增片段大小分别为284 bp、259 bp、245 bp和259 bp.患者与正常对照的扩增片段大小一致.但将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库 P63基因DNA序列进行比较时则发现于 P63基因第5外显子的第665位碱基对出现突变,即由G突变为A.结论先天性少指缺掌并足裂家系患者系由 P63基因第5外显子基因组的第665位碱基对突变所致。