晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制

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目的研究晶状体主要内源性蛋白(major intrinsic protein,MIP)R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用,继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制。方法构建连有EGFP的MIP野生型及R233K突变体表达质粒,分别转染Hela细胞系,确定R233K突变体的亚细胞定位。用免疫共沉淀技术来检测R233K突变体与钙调蛋白的相互作用。合成野生型及突变型MIP羧基末端多肽链,用荧光素报告基因技术来验证这些多肽链的功能。结果在EGFP的显影下,野生型及R233K突变体均定位于细胞膜
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