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食管癌显著的地域性分布差异造成明显的高、低发区,提示环境因素对食管癌发生有重要影响。食管癌流行病学的另一特征是明显的家族聚集现象,食管癌家族史阳性患者约占40%,进一步提示遗传因素在食管癌发生中有重要作用。很显然,阐明环境和遗传因素交互作用对食管癌发生和发展的影响,对食管癌高危人群预警、早期发现和个体化防治具有重要的理论意义和临床应用价值。作者就这一领域研究的新进展、理解和思考作简要讨论。