先天性左室流出道梗阻遗传学研究进展及其临床意义

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左室流出道梗阻(LVOTO)是一类常见的先天性心脏病,包括从解剖左心室流出道一直延伸到降主动脉弓的一组狭窄性病变。研究表明,非综合征LVOTO以寡基因遗传的可能性最大。对LVOTO相关致病基因和候选基因的深入研究使得人们有望对LVOTO实施产前基因诊断、疾病筛查乃至早期干预和基因治疗。
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