【摘 要】
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目的 探讨我国成年伴NPM1基因突变的急性髓系白血病患者(NPMc+AML)的临床特点,初步探讨定期定性检测该突变在早期判断AML复发中的意义.方法 采用聚合酶链反应(PCR)-毛细管电
【机 构】
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山东省滨州市人民医院血液科,山东省滨州市人民医院神经科,潍坊医学院附属医院血液科
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目的 探讨我国成年伴NPM1基因突变的急性髓系白血病患者(NPMc+AML)的临床特点,初步探讨定期定性检测该突变在早期判断AML复发中的意义.方法 采用聚合酶链反应(PCR)-毛细管电泳法对95例成年初治AML患者检测NPM1突变情况,并选取其中5例完全缓解患者定期检测该突变.结果 95例成年AML患者NPM1突变发生率为29.5%(28/95);≥40岁患者突变发生率[40.0%(22/55)]明显高于＜40岁患者[15.0%(6/40)](λ 2=6.963,P=0.012);正常核型AML患者突变发生率[51.1%(24/47)]明显高于异常核型患者[8.3%(4/48)](λ2=20.860,P=0.000).AML患者发生NPM1突变以M5[72.7%(16/22)]、M2[36.3%(8/22)]常见,在具有重现性染色体异常的AML中,未发现该突变.NPMc+AML患者白细胞、血小板计数及乳酸脱氢酶水平均明显高于NPMc-AML组(t值分别为4.132、4.603、4.069,均P＜0.05).NPMc+AML患者完全缓解率、无复发生存率及总生存率均明显高于NPMc-AML患者(λ2值分别为10.448、4.146、4.384,均P＜0.05).定期检测的患者血液学复发前1.5～2.0个月草新出现NPM1基因突变.结论 NPM1基因突变在成年AML患者中,尤其是正常核型AML患者中有较高的发生率,临床表现为患者年龄偏大,白细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶均较高,NPM1基因突变是成年AML患者预后良好的指标.定期定性监测该突变可早期判断AML复发.
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