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目的用高保真DNA聚合酶介导的PCR检测β地中海贫血基因热点突变。方法选取已知中国人群β珠蛋白基因CD41-42、IVS-2nt654、TATAbox-28、CD17、CD71-72及CD26热点突变位点为检测靶点，分别设计3’末端与野生型基因位点或突变型基因位点完全配对的引物，并用硫化磷酸修饰，进行高保真DNA聚合酶介导的引物延伸反应。用多重PCR反应体系检测临床已知分别含CD26和TATAbox-28突变热点患者的DNA标本。结果对野生模板而言，仅有野生型等位基因相关引物有产物产生，而突变型等位基因位