【摘 要】
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目的 探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用.方法 以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基
【机 构】
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广西壮族自治区江滨医院 神经内科 530021;佛山市第一人民医院 神经内科 528000;北京医院,国家卫健委北京老年医学研究所,国家老年医学中心,卫生部老年医学重点实验室 100730
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目的 探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用.方法 以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率.结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因 C 与 T 频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P＞0.05);经 APOEε4 分层后,SORL1 基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＝0.039,P＝0.043),进一步的Logis-tic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用( P＝0.422).结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率.
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