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原发性肌张力障碍是一种遗传性神经系统疾病，其发病与基因突变有关。其中，DYT1是最常见的突变基因，其结构和致病机制日益明确，这对该病的诊治意义重大。在诊断方面，一些临床表现不典型病例可以通过基因检测而明确诊断，并对病情发展进行预测。在治疗方面，DYT1肌张力障碍的传统治疗（主要包括药物治疗和立体定向手术治疗）均是对症治疗，而且不良反应多，疗效不确切。近年来，掌握DYT1基因的致病机制后提出一种新的治疗策略即基因治疗，这是一种可能彻底治愈此类遗传性疾病的方法，为广大患者的康复带来了希望。