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背景与目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是是一种严重影响生活质量的老年神经系统变性疾病。主要病理改变是由于黑质多巴胺能神经元的选择性变性死亡和残存神经元内路易体的形成。其主要表现为运动迟缓、肌强直和静止性震颤。早发型帕金森病(Early-onset Parkinson’s Disease,EOPD)的发病率相对较低,约占帕金森病的10%。EOPD具有病情进展缓慢、病程长、异动症发生率高、非运动症状风险大程度重等临床特征。儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-Omethyltransferase,COMT)是在中枢和外周神经系统中参与多巴胺和其他儿茶酚胺类神经递质代谢的酶之一,COMT是多巴胺的主要降解酶。COMT基因rs4680位点为最常见突变位点,突变后的COMT基因使COMT活性改变。已有多项研究表明,COMT基因rs4680位点多态性可能对PD患者的易感性、运动并发症、非运动症状以及治疗产生影响。故本研究尝试探讨COMT基因rs4680位点的多态性与EOPD患者临床表型的相关性。材料与方法:共收集2018年6月至2019年1月就诊于我院神经内科门诊确诊为帕金森病的患者75例。依次收集患者的性别、发病年龄、病程、是否单侧起病、首发症状、异动症、开-关现象、统一帕金森病评定量表(Unified Parkinson Disease Rating Scale,UPDRS)、H-Y分级(Hoehn-Yahr grating,H-Y)、汉密顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)、汉密顿焦虑量(Hamilton Anxiety Scale,HAMA)、简易精神状态检查量表(Mini-mental State Examination,MMSE)、匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh Sleep Quality Index,PSQI)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析COMT基因rs4680位点多态性,并对相关数据进行统计学分析帕金森病患者COMT基因多态性对EOPD患者临床表型的影响。结果:(1)本研究纳入早发型帕金森病(下文简称EOPD)患者(发病年龄≤60岁)75例,其中男性患者有40例(53.3%),女性患者有35例(46.7%),发病年龄≤50岁有45例(60%),发病年龄>50岁有30例(40%)。(2)EOPD患者COMT基因rs4680位点三种基因型频率分布为GG基因型37名(49.3%),GA基因型30名(40%),AA基因型频率8名(10.7%)。(3)总体样本中EOPD患者在COMT GG基因型与GA+AA型的临床表型分布差异无统计学意义(P均>0.05);(4)按性别分层后,男性EOPD患者在COMT GG基因型与GA+AA型对临床表型的影响发现,MMSE的分布差异具有统计学意义(P=0.04)。女性EOPD患者在COMT GG基因型与GA+AA型对临床表型的影响发现,出现异动症的分布差异具有统计学意义(P=0.03)。(5)按年龄分层后,发病年龄>50岁的EOPD患者在COMT GG基因型与GA+AA型对临床表型的影响发现,H-Y分级的分布差异有统计学意义(P=0.03)。结论:(1)男性EOPD患者携带COMT基因A等位基因可能会增加认知障碍的风险。(2)女性EOPD患者携带COMT基因A等位基因者可能会增加异动症发生风险。(3)对于发病年龄>50岁的EOPD患者携带COMT基因A等位基因可能是患者的运动症状的保护因素。