目的总结分析AML1/ETO阳性急性髓细胞性白血病患儿的临床、分子生物学特点及预后情况。方法对2011年1月至2015年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的33例新诊AML1/ETO阳性AML患儿的临床资料进行回顾性分析,总结其形态学、免疫学、分子生物学特征,采用Kaplan-Meier曲线评估患儿生存情况。结果1.33例AML1/ETO阳性AML患儿中男女比例1.54:1,中位年龄7岁3月;初诊白细胞>10×109/L 20例。2.MICM分型:(1)形态学:M2 87.9%(n=29),M5 6.1%(n=2),M4 3%(n=1),MDS-AML 3%(n=1);(2)免疫学:25例患儿为单纯髓系表达,8例伴淋巴系表达;CD19表达阳性1例,CD56表达阳性2例;(3)细胞遗传学:所有患儿均检出t(8;21)(q22,q22),伴有附加染色体异常23例,以性染色体缺失为主,复杂核型5例。3.本研究中诱导缓解率为67%;30例患儿完成诱导及巩固化疗,2疗程后形态学缓解率为80%;无治疗相关死亡患儿。4.25例在访患儿中位随访时间18(8~59)个月,中位生存时间14个月,中位无事件生存时间9个月;骨髓复发5例,复发中位时间10月,无6月内复发患儿。5.单因素分析表明复杂核型患儿OS率及EFS率低,是预后不良因素。结论AML1/ETO阳性患儿治疗缓解率高,但远期预后并无明显改善,染色体核型对远期预后有影响意义。