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戈谢病(GD)又称葡萄糖脑苷脂病,是脂质沉积症中最常见的一种。是由于葡萄糖脑苷酯酶的缺乏或活性的降低导致出现肝脾肿大,智力低下,反复癫痫发作和共济失调、骨骼受累等临床表现。本文就一例Ⅲ型戈谢病的临床表现结合文献分析了戈谢病的神经系统病理、发病机制及与临床分型的关系,警示神经科医生对脂质沉积症的神经系统表现提起重视。