中国蒙古马是世界上最古老的马品种之一,经历了遗传变异和自然选择的长期进化过程,在内蒙古自治区逐渐分化形成了锡尼河马、巴尔虎马、乌审马、乌珠穆沁马等优良类群。蒙古马具有抗严寒、耐粗饲,抗病力、持久力和适应性强等特性,是人类宝贵的遗传资源。但国内外关于中国蒙古马遗传多样性、起源进化、亲缘关系等方面的系统研究开展的还很少。本课题通过PCR-SSCP技术、PCR-RFLP技术和PCR产物纯化直接测序等方法对四个类型的中国蒙古马及引入品种纯血马、培育品种三河马和地方品种广西矮马共309个样品的mtDNA D-Loop区和Cytb基因的多态性进行了检测和比较分析,得出以下结论。(1)中国蒙古马具有丰富的遗传多样性。(2)中国蒙古马起源于多个母系祖先。(3)中国蒙古马mtDNA存在异质性现象。(4)推测中国部分蒙古马起源于普氏野马,即蒙古野马。(5)中国蒙古马与蒙古国蒙古马亲缘关系较近。(6)估测中国蒙古马、三河马、广西矮马和纯血马的分化时间大约发生在0.22～0.61百万年前。(7)三大品种马之间遗传分化极显著,中国蒙古马的不同类型间则出现了显著的遗传分化。(8)中国蒙古马在过去没有出现群体扩张或持续增长模式,群体大小保持稳定,受到了人工选择的多重瓶颈效应。(9)乌珠穆沁马和乌审马亲缘关系最近;锡尼河马和巴尔虎马亲缘关系较近,与二者次近的是三河马;它们与广西矮马和纯血马亲缘关系都较远。