论文部分内容阅读
目的：①探讨FTO基因23个多态性位点在哈萨克族MS与对照组中的分布以及是否存在连锁不平衡现象；②探讨FTO基因23个位点多态性及其单体型与哈萨克族MS的关系。方法：①在现况调查建立的数据库基础上，随机抽取哈萨克族MS患者245例作为MS组，并从同一人群中随机抽取哈萨克族非MS个体244例作为对照组；②应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术检测489例研究对象的FTO基因23个位点多态性；③利用SPSS17.0统计软件包对实验数据进行统计学处理，主要采用t检验、χ2检验、单因素logistic逐步回归分析等，计算相对危险度（OR）及其95%可信区间。采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单体型分析处理。结果：①rs9939609MS与对照组AT基因型、AA基因型、A等位基因频率分别为（AT基因型：38.02%vs36.01%；AA基因型：4.96%vs5.81%；A等位基因：23.97%vs23.86）；rs8057044MS与对照组GA基因型、AA基因型、A等位基因频率分别为（GA基因型：42.98%vs48.96%；AA基因型：17.36%vs21.99%；A等位基因：38.84%vs46.47%）；rs1421085MS与对照组TC基因型、CC基因型、C等位基因频率分别为（TC基因型：36.97%vs35.27%；CC基因型：5.04%vs6.22%；C等位基因：23.53%vs23.86%）；②FTO基因rs8057044基因型和等位基因频率在哈萨克族MS和对照组间差异有统计学意义（P均<0.05）；③哈萨克族rs8057044GA/AA基因型与GG基因型携带者相比，体重、腰围、臀围和BMI水平显著降低（P<0.05）；rs9939609AT/AA基因型与TT基因型携带者相比，MS各组分无显著性差异（P均>0.05）；rs1421085TC/CC基因型与TT基因型携带者相比，MS各组分无显著性差异（P均>0.05）；④随着哈萨克族MS异常组分个数的增多，rs8057044、rs9939609、rs1421085基因型携带率没有明显的升高或降低趋势（P均>0.05）；⑤FTO基因rs8057044、rs9939609、rs1421085之间不存在连锁不平衡；⑥在对rs8057044多态性与生活、饮食、遗传方面进行交互作用分析后发现，吸烟者携带GG基因型是不吸烟者携带GA/AA基因型患病风险的1.754倍；而饮酒者携带GG基因型是不饮酒者携带GA/AA基因型患病风险的2.601倍，不饮酒者携带GG基因型是不饮酒者携带GA/AA基因型患病风险的3.800倍；具有家族性高血压者携带GG基因型是不具有家族性高血压者携带GA/AA基因型患病风险的2.541倍；而具有家族糖尿病者携带GG基因型是不具有家族性糖尿病者携带GA/AA基因型患病风险的1.575倍；并且发现携带GG基因型且每周食用蔬菜小于4份者是每周食用蔬菜大于4份者携带GA/AA基因型患病风险的2.091倍。结论：①FTO基因23个SNP位点中，只有rs8057044多态性与哈萨克族MS的发病风险相关，A等位基因可能是哈萨克族MS的保护因素；②rs8057044、rs9939609、rs1421085并没有随着MS异常组分个数的增加而显现处特别的规律性，这可能与MS的严重程度不相关；③哈萨克族FTO基因rs8057044、rs9939609、rs1421085之间不存在连锁不平衡；④rs8057044GA/AA基因型可能对哈萨克族BMI和腰臀围水平产生有益的影响；提示GA/AA基因型可能通过影响肥胖和BMI在MS的发生发展中产生有益的作用；⑤rs8057044与生活行为方式以及家族遗传病史共同作用从而加大了个体发生MS的危险性，他们之间可能存在交互作用，两者之间为相加作用。