目的：探讨脊索瘤的临床病理学特征及影响预后的因素,同时观察利用免疫表型差异进行鉴别诊断和预后判断的可行性。方法：回顾性研究南京军区南京总医院1998-2011年原发脊索瘤手术切除标本,共51例,另外选取10例骨外黏液性软骨肉瘤作为对照研究,同时对所有病例进行Brachyury、Galectin-3、C-Met、CK8/18、PDGFR-P和Ki-67免疫组织化学染色,观察各种指标在肿瘤组织中的表达情况,并结合患者的随访资料,对结果进行统计学处理并分析其意义。结果：组织学特征：经典型脊索瘤(typical chordoma, TC)镜下呈分叶状,瘤细胞呈条索状排列,并被多少不等,多为大量的黏液样基质分隔。瘤细胞多呈卵圆形或多边形,胞浆界限不清,有时呈合体状,胞浆内含有大小不一的空泡,呈典型的液滴样细胞,肿瘤细胞核分裂像较少见。软骨样型脊索瘤(chondroid chordoma, CC)镜下见瘤组织内既有经典型脊索瘤的结构,同时又有向软骨方向分化,出现丰富的软骨样区域甚或钙化。去分化型脊索瘤(dediffferentiated chordoma, DC)镜下见部分脊索瘤有去分化的病理学表现,出现核内包涵体、双核或多核瘤细胞并偶见核分裂像。骨外黏液性软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)镜下见肿瘤被纤维分隔成分叶状结构为特征,每个小叶由短梭或圆形细胞增生组成并排列呈簇状结构,瘤细胞嵌入到丰富的黏液样基质中,瘤细胞通常较小,有深染胞核,胞浆嗜伊红。免疫组化结果：Brachyury在TC、CC、DC中阳性率分别为91.1%、91.7%、40%,而在EMC中未见阳性表达。Galectin-3在TC、CC、DC中阳性率分别为73.5%、50%、80%,而在EMC中阳性率为20%。CK8/18主要在脊索瘤中表达,阳性率分别见于88.2%的TC,60%的CC,40%的DC,在EMC中仅有2(20%)例表达。Brachyury、Galectin-3以及CK8/18在脊索瘤中的阳性率高于EMC,差异具有统计学意义(P<0.05)。C-Met在总的脊索瘤和EMC中阳性率分别为68.6%和40%。PDGFR-β在总的脊索瘤和EMC中阳性率分别为78.4%和70%。C-Met和PDGFR-β在脊索瘤和EMC之间表达差异无统计学意义(P>0.05)。Ki-67在所有病例中总体表达水平不高,增值指数没有大于20%的病例,但在TC和DC中,增值指数大于10%的病例各有1例。生存分析log-rank检测显示,脊索瘤患者年龄、性别、部位、肿瘤大小、放疗、复发,以及Brachyury、CK8/18和PDGFR-β表达水平对生存率无显著性影响(P>0.05)；组织学分型、手术切除程度、C-Met、Galectin-3和Ki-67表达水平对生存率有显著性影响(P<0.05)；多因素Cox回归分析显示Galectin-3及Ki-67是影响患者生存率的独立性预后因素(P<0.05)。结论：(1)脊索瘤是一类较少见的肿瘤,发生部位深在,常伴有周围软组织浸润,因此给治疗带来困难,并且术后复发率高。脊索瘤对放化疗不敏感,手术切除仍然是最主要的治疗方式,并且手术切除程度与肿瘤复发呈负相关。(2)C-Met对判断脊索瘤是否有复发倾向具有参考价值,初次手术后肿瘤组织免疫组化C-Met高表达预示患者存在较高复发风险,提示临床要加强术后随访及治疗。(3)脊索瘤各组织学亚型预后分析显示：CC预后最好,DC预后最差。(4)Brachyury、 Galectin-3和CK8/18组合可用于脊索瘤与骨外黏液性软骨肉瘤的鉴别诊断。(5)C-Met、PDGFR-β、Galectin-3和Ki-67的表达水平对患者的预后均有显著性影响,因此上述免疫组织化学指标组合可以对患者预后评估提供帮助。多因素回归分析显示Galectin-3、Ki-67是独立性预后因素,二者高表达提示肿瘤具有较强的侵袭力以及较差的预后。