目的:回顾性分析总结283例肥厚型心肌病住院患者的住院治疗和生存随访预后、死亡情况,了解本地区HCM的发病特点,查阅国内外文献了解发病的差异性,分析了解本地区肥厚型心肌病流行病学特点,可指导临床更加安全、有效的治疗,提高肥厚型心肌病患者的生活质量,改善临床症状和预防猝死,改善预后。方法:回顾性分析2009年1月至2015年12月在四川大学华西医院就诊住院283例肥厚型心肌病患者的临床资料,包括地域分布、年龄、性别、生活习惯、伴发疾病、发病病程、入院血液生化检查、UCG、ECG、动态心电图、冠脉造影等结果,药物治疗、器械治疗、介入治疗、外科手术治疗情况及生存随访单因素分析,对于随访年限范围内死亡患者的死亡原因进行分析。结果:(1)发病年龄情况:283例肥厚型心肌病患者发病年龄为12~86岁,平均年龄52.09±16.11岁,男性平均年龄(50.09±15.30)岁,女性平均年龄(54.47±16.70)岁。发病年龄比例为≤20岁12例(4.24%),>80岁3例(1.06%),21~40岁48例(16.96%),41~60岁127例(44.88%),61~80岁93例(32.86%)。(2)发病性别比例:283例肥厚型心肌病患者男性154例(54.4%)比女性129例(45.6%)发病比例高。(3)家族病史:本组患者中有8.48%(共24例)患者有肥厚型心肌病家族病史。家族中发生猝死病史有10例,占3.53%。(4)常见临床症状:住院患者中常见症状有胸闷胸痛168例(59.36%)、心悸117例(41.34%)、呼吸困难气促169例(59.72%)、黑曚晕厥108例(38.16%)。女性患者的气促呼吸困难症状比例比男性患者高(P=0.004)。女性患者心悸症状较男性患者发病率高,构成比有差异(P=0.019)。(5)伴发疾病及情况:283例肥厚型心肌病患者合并高血压病74例(26.15%)、脑梗死3例(1.06%)、糖尿病15例(5.30%)、冠心病6例(2.12%),感染性心内膜炎1例(0.35%)、肺部感染13例(4.59%)、慢性阻塞性肺疾病6例(2.12%)、肺源性心脏病1例(0.35%);住院院期间行心肺复苏术5例(1.77%),合并房间隔缺损2例(0.71%),合并卵圆孔未闭2例(0.71%),合并呼吸睡眠暂停综合征2例(0.71%),合并甲状腺功能减退症4例(1.41%),合并多发性骨髓瘤2例(0.71%),合并贫血4例(1.41%),合并肝硬化1例(0.35%),合并低蛋白血症1例(0.35%),合并甲状腺癌1例(0.35%),合并肾病综合征1例(0.35%),合并支气管扩张伴感染1例(0.35%),合并心包积液2例(0.71%)。肥厚型心肌病合并高血压病患者构成比女性比男性高(P=0.048),伴发糖尿病患病构成比女性比男性高(P=0.027)。(6)肥厚型心肌病据左心室流出道有无梗阻分类:117例(41.34%)患者显示有流出道梗阻。男性梗阻型HCM患者56例(19.79%),男性非梗阻性HCM患者98例(34.63%);女性梗阻性HCM患者61例(21.55%),非梗阻性HCM患者68例(24.03%)。(7)心电图及动态心电图表现:ECG检查以窦性心律为主,89.05%的患者常规12导联心电图均为窦性心律,持续性心房纤颤23例(8.13%),比例较高,男性患者心房纤颤发病率较女性高。病理性Q波改变55例(19.43%),异常Q波出现是肥厚型心肌病常见的心电图改变。其次是ST-T改变15例(5.30%)。动态心电图以房性心律失常及室性心律失常多见,其中房性心律失常77例(27.21%)和室性心律失常131例(46.29%)。(8)心脏超声提示283例肥厚型心肌病肥厚部位以室间隔肥厚为主,构成比例86.93%,心尖部肥厚构成比例约6%、左室后壁肥厚构成比例约2.68%,室间隔+左室后壁肥厚构成比例约2.47%。左心室流出道压力阶差大于50mmHg为117例(41.34%),女性患者左心室流出道梗阻发病例数较男性患者高,女性患者左心室流出道压力阶差均值较男性患者高,左心室射血分数均值正常,彩超显示左房测值均值稍偏大。(9)冠脉造影结果示:有101例患者行冠脉造影检查,67例患者冠脉血管未见异常,发现冠心病6例,发病率2.12%,仅2例患者行冠脉CABG手术治疗。(10)血液生化检查:283例肥厚型心肌病患者尿酸均值男性平均值409.99±106.11umol/L,女性平均值356.37±245.85umol/L,男性较女性平均值明显升高。整体pro-BNP值增高,但女性pro-BNP均值较男性升高明显。入出院BNP越高,预后越差。血清钙男性平均值2.21±0.21mmol/L,女性平均值2.23±0.12mmol/L,血清钙低于2.2mmol/l组预后差。(11)介入、手术治疗情况:283例肥厚型心肌病中共31例(10.95%)患者行室间隔酒精消融手术,减轻室间隔厚度及左心室流出道压力阶差,术后患者临床症状改善。有46例(16.25%)患者行永久起搏器治疗,其中以安置ICD永久起搏器例数最多,共29例(10.25%),其次为植入DDD永久起搏器共10例(3.53%),植入5例(1.77%)VVI型永久起搏器,2例(0.71%)患者植入CRTD治疗。2例(0.71%)患者分别因心房纤颤和室性心动过速行射频消融手术。行外科手术共6例(2.12%),2例(0.71%)因左室流出道梗阻伴二尖瓣反流、主动脉瓣反流行二尖瓣主动脉瓣成形术和左室流出道疏通术,2例(0.71%)患者行CABG术,术后恢复好。1例因双室流出道狭窄,二、三尖瓣反流(中度)行左右室流出道疏通术及瓣膜成形术死于围手术期手术后突发心脏骤停。1例行改良室间隔肥厚心肌MORROW手术,患者术后恢复好。(12)药物治疗:283例肥厚型心肌病患者中有233例(82.33%)患者接受了β受体阻滞剂治疗,采用Kaplan-Meier估计生存曲线,对数秩检验比较差异,提示使用β受体阻断剂治疗的患者生存时间更长。6.36%患者接受非二氢吡啶类钙拮抗剂治疗。2.12%伴有室性或室上性心律失常患者使用胺碘酮抗心律失常治疗。(13)随访分析:随访(36±10)个月283例患者收集与HCM相关性死亡24例进行死亡相关因素分析。首先进行单因素分析,拟统计相关的变量作为自变量,生存结局作为因变量,建立COX风险比例回归模型。结果显示吸烟是一个危险因素,吸烟患者的生存时间更短(P=0.032)。住院期间发生心脏骤停是一个危险因素(P=0.000),住院期间发生心脏骤停的患者死亡率更高;出院继续接受β受体阻滞剂治疗患者预后更好(P=0.021),故β受体阻滞剂是一个保护因素。坚持口服β受体阻断剂生存时间更长,P=0.006≤0.05,差异具有统计学意义。结果显示血钙是一个保护因素,血钙正常范围内值越高,生存时间越长,血清钙低于2.2 mmol/L的患者生存时间更短。入院pro-BNP检测值和生存相关,入院Pro-BNP高于10000pg/ml的患者生存时间更短。出院检测Pro-BNP高于10000pg/ml患者的生存时间越短(P=0.007)。行心脏彩超室提示间隔肥厚合并LVPW厚度大于13mm的HCM患者生存时间更短。同时对是否吸烟之间的生存结局进行比较,采用Kaplan-Meier估计生存曲线,对数秩检验比较差异,P=0.042,有统计学意义,吸烟患者生存时间更短。对住院是否有心脏骤停病史患者的生存结局进行比较,采用Kaplan-Meier估计生存曲线,对数秩检验比较差异(P=0.000)提示住院期间发生心脏骤停患者生存时间更短。对患者入院ECG基础节律对生存结局进行比较,采用Kaplan-Meier估计生存曲线,对数秩检验比较差异,P=0.04,结果示起搏心率生存时间最短,其次为房颤,窦性心律生存时间最长,有统计学意义。结论:1.HCM起病年龄多在40~70岁,女性的发病年龄晚于男性;男性发病率(54.42%)高于女性发病率(45.58%);梗阻性HCM占41.34%,非梗阻性HCM占58.66%,男女性别之间梗阻性HCM构成比无差异性;本组HCM患者常见症状有胸闷、胸痛、气短、心悸、呼吸困难、黑曚及晕厥,以呼吸困难气促(59.72%)、胸闷胸痛(59.36%)最为常见。心悸症状多见于女性。HCM可合并高血压及冠心病。2.心电图对HCM诊断缺乏特异性,但敏感性高,可先于临床出现心电异常改变。动态心电图对及早发现无症状性室性心动过速等恶性心律失常和发现心悸、晕厥原因有重要意义。彩色多普勒超声心动图目前仍是诊断HCM的主要检测手段。但对于彩色多普勒超声心动图诊断不能确诊的患者和高度怀疑心尖部等心肌肥厚的患者可考虑行心脏MRI检查。心脏磁共振成像检查对发现心肌纤维化也具有优势。3.治疗方面应遵循个体化原则和HCM诊疗指南选择合理的药物、介入或手术治疗措施。4.影响预后的因素:(1)长期规范使用β受体阻断剂可提高患者生存率,改善预后。(2)吸烟是影响HCM患者生存时间的危险因素之一。(3)研究显示患者血清钙低于2.2mmol/l可导致生存时间缩短。(4)心肺复苏史是影响生存的危险因素之一。(5)Pro-BNP升高预示预后不良。(6)HCM合并心房纤颤、左心房无严重扩张患者在不能耐受抗心律失常药物或药物治疗无效的,可考虑行房颤消融手术。(7)室间隔合并左室后壁肥厚患者预后差,生存期短。尤其是室间隔肥厚合并LVPW>13mm的患者预后不良。