研究目的:该研究旨在探索雌激素代谢酶基因(CYP1A1 MspI)、雌激素受体基因(ER PvuⅡ,XbaI)多态是否提高中国女性人群乳腺癌的发病危险;并深入研究三个基因位点之间以及它们与环境因素之间的基因-基因和基因-环境的联合作用,以期为乳腺癌的病因学研究和高危人群的筛查积累资料.研究方法:该研究对象来自1999年1月1日—2001年4月30日在上海市区进行的"人工流产与乳腺肿瘤关系的病例—对照研究"的一部分.以收集到的研究对象的口腔黏膜细胞作为生物标本,用PCR-RFLP的方法从雌激素相关基因的角度对乳腺癌的病因进行深入探讨.该研究估计需要的样本量为462例(病例、对照各为231例),考虑到口腔黏膜PCR-RFLP实验成功率,从总项目中获得了580例2000年12月6日至2001年4月30日之间收集的所有病例和对照标本,实际进入分析的样本数有537例,病例259例,对照278例.整个实验工作从2002年3月1日开始到2004年1月1日结束.质控措施包括口腔黏膜标本和血液标本酶切图谱的比对、10﹪实验样本重复酶切、资料的双遍录入和校对等.用相对危险度的估计值OR及95﹪CI估计研究因素与乳腺癌的联系强度,采用的主要统计方法为卡方检验、Hardy-Weinberg平衡检验、非条件Logistic回归、Bruzzi的调整人群归因危险度(PAR﹪)的估计方法.采用的统计分析软件为SAS8.1.结论:1.雌激素代谢酶基因(CYP1A1 MspI)的杂合子和突变纯合子提高中国女性乳腺癌发病的易感性;ER PvuⅡ,XbaI与乳腺癌之间可能存在较弱的关联;2.CYP1A1 MspI分别与ER PvuⅡ,XbaI多态以及3个位点之间可能存在乳腺癌危险的联合作用;反映内源性雌激素暴露水平的因素与3个位点之间可能存在联合作用,以上结论尚待进一步扩大样本量进行研究;3.利用口腔黏膜细胞进行大型的分子流行病学研究是可行的.