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目的：分析和探讨本组HIGM患儿的临床及实验室检查特征；基因分析诊断X-HIGM患者及发现携带者；指导临床治疗并进行产前诊断等相关遗传咨询；分析HIGM患儿外周血中Treg、Th17、Th1细胞百分率情况及其与自身免疫发生的相关性。方法：对2011年11月~2013年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊或外院寄血标本的10例疑诊HIGM患儿临床资料进行总结分析。收集患儿及相关亲属外周静脉血，采用流式细胞术检测患儿外周血PBMC中CD40L及CD40蛋白表达，对患儿CD40L、AID、UNG、CD40、NEMO等基因进行PCR扩增、基因测序及家系分析。采用DNA-PCR直接测序法分析X-HIGM携带者胎儿羊水细胞CD40L基因，进行产前基因诊断。流式细胞术检测CD40L基因突变患儿外周血Treg、Th17、Th1细胞百分率情况。结果：本组10例疑诊HIGM患儿平均起病年龄7.8±6.6月，平均诊断年龄4.6±2.2岁。所有患儿均有反复感染表现，主要为反复肺炎（100%），中耳炎（80%），反复腹泻（60%），淋巴结结核（50%），反复口腔溃疡（40%），鹅口疮（30%）。此外，部分出现间歇性关节痛（30%），营养不良（20%），肝功能异常（20%），肝脏肿大（20%），便血及贫血（20%）等表现。本组患儿中8例表现为典型的IgG、IgA降低，IgM增高或正常；P3患儿IgA水平反而增高； P5患儿IgA及IgM水平均正常，IgG降低。8例患儿应用流式细胞术检测CD40L蛋白表达，除P9部分表达外其余均表达缺失。基因分析发现7例患儿存在6种不同的CD40L基因突变，其中包括2种新型突变（400delA，89delT）。突变类型包括缺失突变5例，无义突变1例，错义突变1例。并确定3例患儿母亲为致病基因携带者。3例患儿暂时未发现HIGM相关基因突变；其中P7患儿FCM检测CD40L蛋白表达缺失，cDNA无表达，但DNA水平未发现突变。分析2例X-HIGM携带者的胎儿均存在与前期诊断患儿相同的CD40L基因突变。同时发现HIGM患儿外周血中CD4+CD25+FoxP3+Treg细胞百分率较正常对照明显降低（1.648±0.577%N=6VS3.895±1.570%N=6，P=0.015）；Th17细胞百分率呈上升趋势，但无统计学意义（2.217±1.209%N=6VS0.983±0.714%N=6，P=0.057）；Th1细胞百分率较正常对照明显升高（35.100±14.564%N=6VS13.000±7.618%N=6，P=0.008）。结论：通过对10例中国疑诊HIGM患儿临床及分子特点进行分析，发现本组HIGM患儿起病早，病情重，表现复杂。基因分析发现7例患儿存在CD40L基因突变，其中2例为新型突变。FCM检测CD40L蛋白可快速、高效诊断本病，基因分析有助于本病的确诊、发现携带者和进行遗传咨询，对HIGM患儿早期诊断、正规治疗、造血干细胞移植根治该病具有重要作用。HIGM患者外周血中CD4+CD25+FoxP3+调节性T细胞百分率降低及Th17、Th1百分率升高可能与其易患自身免疫病具有相关性。