【摘 要】
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α-地中海贫血(α-地贫),曾译为甲型地中海贫血或α-球蛋白基因生成障碍性贫血,其基本分子病理特征为α-球蛋白肽链合成减少或缺如导致α类/β类珠蛋白肽链比率失衡.α-地贫
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α-地中海贫血(α-地贫),曾译为甲型地中海贫血或α-球蛋白基因生成障碍性贫血,其基本分子病理特征为α-球蛋白肽链合成减少或缺如导致α类/β类珠蛋白肽链比率失衡.α-地贫主要由α-珠蛋白基因缺陷引起.α-珠蛋白基因位于α-珠蛋白基因簇,该基因簇的染色定位于16p13.3.中国人群中α-地贫的分子基础要比预期的复杂,可能还存在新的突变类型.由于过去的基因分析技术所限,以及早期在进行中国人群血红蛋白病调查时,存在着偏重异常血红蛋白病而未对地贫加以重视,故有关人群水平的α-地贫调查结果可能与实际情况差别很大,需进一步验证和核实.基于上述考虑,我们开展了α-地贫基因分析技术和遗传流行病学两方面的研究.
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