目的:遗传性视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)是一种遗传的眼科致盲性疾病,已报道与该病相关的致病基因有数十个,传统一代测序技术对这些致病基因的检测耗时长且检测通量低,而高通量测序(二代测序)能一次性高效的对数百个基因甚至人的全基因组外显子进行测序,因此被广泛运用于基因组学,由于目前高通量测序技术对RP临床基因诊断的运用尚少,故本论文课题将探究高通量测序技术对RP基因诊断的有效性、可行性、敏感性、特异性、安全性。方法:收集并提取四例RP患者外周血标本,定制RP相关致病基因的捕获探针,然后利用高通量测序技术对四例病例的外周血DNA样本进行RP相关致病基因的检测。结果:最终检测出:病例A的致病基因为USH2A,对应基因突变为c.4217C>A和c.7068T>G,进一步进行家系验证,初步得出病例A的RP致病突变为c.7068T>G;病例B的致病基因为CRB1,对应基因突变为c.2172T>A和c.3708T>G;病例C的致病基因为RPE65,对应基因突变为c.1338G>T;病例D的致病基因为RPE65,对应基因突变为c.1399C>G和c.1338G>T。结论:应用高通量测序技术对四例视网膜色素变性患者外周血标本进行RP相关致病基因检测和分析,均检出致病基因突变和疑似致病基因突变,而且发现了RP新的致病基因突变,因此本论文课题研究提示,应用高通量测序技术进行RP的基因诊断是准确和可行的,在临床上具有一定的实用价值。