中国西南马是我国马种主要生态类型之一,经历了遗传变异和自然选择的长期进化过程,在西南地区逐渐分化形成了百色马、贵州马、文山马、乌蒙马、大理马、建昌马、腾冲马、中甸马等优良类群。受其特殊历史、自然、社会诸多条件的影响,西南马形成体形矮小、结构紧凑、抗逆性强、善走山路等特点,可以广泛用于科学研究、观光旅游、艺术表演、骑乘培训、驮负运输等,是中国乃至世界原始矮马资源的宝贵基因库。可见,中国西南马在遗传资源保护利用和现代马业发展中具有重要地位。但国内外关于西南马遗传多样性、起源进化、亲缘关系、资源分布、矮小机理等方面的研究还相对缺乏。本课题在对西南地区马进行初步调查的基础上,运用SAS、SPSS统计分析软件对西南马资源特征进行分析;通过PCR-SSCP技术、PCR产物纯化直接测序等方法,对七个类群的西南马及引入品种Shetland马共150个样品的mtDNA D-Loop区、ND3、ND4、ND4L基因和核内SHOX基因的多态性进行了检测,并进行了多态性与体尺指标相关分析,了解了西南马群体资源表型、分子特征。本文得出以下基本结论:(1)中国西南马在数量上已经成为我国五大类型马的第一大类群,影响其数量分布的主要因子是人均农机、人口密度、辖区比重等。非密度制约因子如年无霜期、降水量、日照时数和平均气温等自然因素均与中国西南马体高呈强相关,对不同类群马的形成可能起重要作用。(2)对中国西南马mtDNA D-Loop位点进行了研究,结果表明:中国西南马种内遗传多样性相对丰富,在类型间和类型内遗传分化不显著(P>0.05);中国西南马具有多个母系起源,且与蒙古国蒙古马亲缘关系较近,部分西南马起源于普氏野马或蒙古野马。(3)在ND4L、ND4基因上游和下游检测到多态:ND4L和ND4上游片段出现两种单倍型(定义为A和B),而且B单倍型出现频率均略高于A单倍型;ND4下游片段中,出现四种单倍型,其中一个为共享单倍型,三个为稀有单倍型。(4)西南马线粒体ND4基因和ND4L基因核苷酸组成的偏倚不严重,但在密码子第二和第三位点上,C的含量远远大于G含量,而且密码子的使用存在偏倚。(5)所研究的西南马(不包括建昌马)各类群内核苷酸多样性(Pi)较高,在0.00467至0.00737之间,其中大理马最低,乌蒙马最高。各类群间的遗传距离很小,而乌蒙马与其它西南马的遗传距离最大(0.006);类群间的核苷酸分化系数(Nst)在-0.35665至0.01694之间,乌蒙马与其它马种的核苷酸分化系数均较大,且同处云南地区的乌蒙马与大理马之间的Nst值最大,可见乌蒙马与大理马存在遗传分化。(6)本文对ND4下游片段的多态性与体尺性状进行了关联分析,结果表明基因型对体长影响显著(P<0.05):D基因型的体长较其余基因型大;对体高和管围的影响接近显著水平(P =0.0809和0.0753),对胸围影响不显著。(7)西南马种内遗传多样性低,类群间的遗传距离小,遗传相似度高。乌蒙马独立性最高(Pi=0.00737),可作为独立的管理单元;大理马核苷酸多样度最低(Pi=0.00467),分化最小(k=3.167),保持着类群特有的遗传特质,应该得到良好的保护。(8)本研究还首次克隆了西南马矮小性状基因SHOX的部分序列。其长度为520bp,与其他物种已知的SHOX基因序列比对,发现克隆所得的序列是马SHOX基因编码区的部分序列,包含了完整的第二外显子。(9)通过对马SHOX基因第二外显子序列与其它物种相应区域序列进行比较发现:不同物种间的第二外显子较保守,未出现不同片段的插入、缺失及短串联重复序列多态现象,且马的SHOX基因富含GC(7个类群马平均为67.85%)。(10)通过PCR-SSCP分析,检测到在SHOX基因P2位点268处有一个G→A的突变, 431处有一个T→G的突变,导致了等位基因B变为等位基因A。(11)不同类群马SHOX基因P2位点纯合度(Ho)、杂合度(He)、有效等位基因数(Ne)及多态信息含量(PIC)分析表明:多态信息含量(PIC)以文山马最高,为0.513,处于高度多态;以设特兰马为最低,仅为0.222。