目的:通过比较原位荧光杂交技术（FISH）和尿脱落细胞学在膀胱移行上皮癌诊断中的敏感性和特异性,评价FISH在血尿患者膀胱癌诊断中的应用价值。材料与方法:河北医科大学第二医院泌尿外科2008年4月至2008年12月共收治100例疑似膀胱移行上皮癌的血尿患者为研究对象,包括24例有膀胱移行细胞癌病史者和76例无膀胱癌病史者。共有93例患者被病理学诊断为膀胱或上尿路移行细胞癌,其分期为pT_is/pT_a （22例）,pT₁（52例）,pT₂（14例）和pT₃/pT₄（5例）;正常对照20例。荧光原位杂交（FISH）是一种利用荧光标记了的探针检测细胞中染色体的改变。荧光原位杂交可以检测到不同类型的细胞遗传学改变,包括染色体的数目异常及染色体的复制、扩增、缺失、易位等。本试验用荧光标记于3、7号染色体着丝粒的组合探针检测尿液脱落上皮细胞的染色体异常。通过对20例正常人的不同染色体分别计数100个细胞来确定阈值,100例患者与阈值相比来确定染色体的异常。FISH检测阳性的标准是3、7号染色体均异常或一种染色体同时存在缺失或增多。同时,100例患者的尿液行脱落细胞学检查。确定并比较两种诊断方法的敏感性和特异性。尿液标本需要在膀胱镜检查前取,可疑病例要取活检或切除,组织病理学诊断对肿瘤进行分期和分级。结果:FISH对不同分期膀胱癌pT_is/pT_a、pT₁、pT₂和pT₃/pT₄诊断的敏感性分别为59.10 %、90.38 %、92.86%和100%。脱落细胞学对不同分期膀胱癌pT_is/pT_a、pT₁、pT₂和pT₃/pT₄诊断的敏感性分别为22.72%、38.46 %、78.57%和100%。FISH总体的敏感性为83.87%,细胞学的总体敏感性为44.09%（统计学P<0.0001）。而FISH和细胞学的特异性分别为85.71%和100%（统计学p>0.05）。结论:FISH用于检测膀胱移行上皮癌的敏感性明显高于脱落细胞学,而特异性无显著性差异。FISH将以其无创性和较高的敏感性来提高对膀胱移行细胞癌的早期诊断和监测。